特邀编辑:Geoffrey Faulkner和Uwe Ohler
我们对基因调控元件及其功能的理解正在被新的分子和计算方法所改变，这些方法提供了对增强子-启动子相互作用及其功能所涉及的3D结构和染色质环境的见解。更进一步，来自ENCODE联盟和其他组织的数据集的可用性使得揭示归因于这些元素的新的生物学发现变得更加容易。其他研究途径是探索变异对调控功能的影响和调控元件的进化。基因组生物学突出了这些进展的理解基因调控元件与一个特殊的问题，展示了这一领域的重要工作。
揭示远端调控元件的基因靶点是具有挑战性的，但对于解释规则组数据至关重要。实验衍生的增强子-基因链接仅限于一小部分增强子和/或细胞…
昼夜节律(每日)计时对许多生物体的生存至关重要。所有昼夜节律计时系统的一个组成部分是激活因子和抑制因子之间的负反馈。然而，……
已知全基因组关联研究(GWAS)的单核苷酸多态性(snp)优先定位于与疾病病因相关的组织和细胞类型中的活性调控元件。进一步…
染色质标记的全基因组图谱，如组蛋白修饰和开放的染色质位点，为注释非编码基因组提供了有价值的信息，包括识别调控元件。计算……
了解转录因子DNA结合位点对转录增强子的贡献是一个重大挑战。我们开发了定量增强器- facs - seq，用于高度并行的定量分析。
先天性心脏病是新生儿死亡的主要原因，但这种发育障碍的遗传病因尚不完全清楚。鉴定…致病基因的传统方法
启动子是基因组区域，在这里转录机制结合以启动特定基因的转录。用于识别细菌启动子的计算工具已经存在了几十年。豪…
胰腺导管腺癌的起始最常由Kras突变引起。
哺乳动物基因组包含数百万个假定的调控序列，这些序列是通过多种转录因子的结合来描绘的。转录体之间的间距和方向限制在多大程度上…
深度学习已被证明是一种强大的转录因子(TF)结合预测技术，但需要大量的训练数据集。迁移学习可以减少深度学习所需的数据量……
染色质可及性的时空变化对细胞分化、发育、健康和疾病至关重要。鉴定开放染色质区域的调控元件的探索…
超级增强子是在维持细胞身份中起关键作用的增强子元素簇。目前对超级增强子的研究主要集中在静态细胞类型中已建立的超级增强子。
基因表达的变异是包括免疫反应在内的相关性状的个体间变异的基础。然而，导致这些基因表达变化的遗传变异在很大程度上仍然是未知的……
我们开发了一种新的计算方法，NucHMM，以识别与细胞类型特异性组合组蛋白标记和核小体组织特征(如分相，sp…
转录因子CTCF在定义拓扑相关结构域边界和维持这些结构域内的染色质环结构方面似乎是不可或缺的，这得到了许多功能研究的支持。
核心干细胞因子基因的一种特定的三维染色体内结构需要将体细胞重编程为多能性。由于我们对调控……的表观遗传读本知之甚少。
本文的作者更正已发表在Genome Biology 2021 22:272上
转座因子越来越被认为是顺式调控变异的一个来源。先前的研究表明，转座子通常与转录因子结合，有些转座子被增选为…
昼夜节律基因表达对于生物体调节生理和预测环境的日常变化至关重要。调控昼夜节律基因转录的分子机制尚不清楚。
雄激素受体(AR)对前列腺癌的发生、生长和发展至关重要。一旦激活，AR结合到驱动基因表达的DNA上的顺式调控增强子元件。然而，那里……
假基因是被认为主要是由于获得性有害突变或转录沉默而导致的无功能进化遗迹的基因拷贝。应用深度全长PacBio cDNA测序技术对正常人的外周血进行分析。
细胞衰老是一种由特定的基因表达模式定义的复制停滞的永久状态。衰老细胞中的表观基因组是为了维持新的转录需求而形成的。
癌症基因组是由具有复杂空间变异的多尺度突变过程形成的。整个类别的调控元件都受到突变频率的局部变化的影响。然而，u…
转录因子(TF)与基因组靶点的结合在基因表达调控中至关重要。短的双链DNA序列基序通常与TF募集有关，但许多…
差异基因表达机制确保细胞分化和可塑性，以塑造细胞类型的个体发育和系统发育多样性。差异基因表达程序的一个关键调控因子被发现。
全基因组复制(WGD)事件在真核生物基因组进化中发挥了重要作用，但这些极端事件在适应性基因组进化中的后果仍未得到很好的理解。为了解决……
选择性聚腺苷化(APA)是指转录本中聚腺苷化位点(PASs)的调控选择，它决定了转录本3 '非翻译区(3 ' utr)的长度。我们最近展示了……
